Ansia, depressione, isolamento sociale, difficoltà lavorative e relazionali.
Per chi convive con una malattia rara, il peso della patologia non si misura soltanto attraverso sintomi e referti clinici.
Eppure il supporto psicologico continua spesso a occupare una posizione marginale nei percorsi di cura.
Un vuoto che istituzioni, specialisti e associazioni chiedono oggi di colmare, riconoscendo la salute mentale come parte integrante del diritto alla salute.
La diagnosi di una malattia rara non segna soltanto l’inizio di un percorso clinico.
Per molte persone rappresenta l’ingresso in una realtà fatta di incertezze, visite specialistiche, difficoltà organizzative e interrogativi sul futuro.
Un percorso che può avere conseguenze profonde sul benessere psicologico, sia dei pazienti sia delle loro famiglie.
Di questo si è discusso durante l’incontro “Oltre la diagnosi. Salute mentale e malattie rare: la mastocitosi sistemica come caso di studio”, promosso da OMaR – Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Blueprint Medicines.
Un confronto che ha riunito clinici, professionisti della salute mentale, rappresentanti delle istituzioni e associazioni di pazienti per riflettere sulla necessità di una presa in carico realmente multidisciplinare.
Il peso invisibile della malattia
Negli ultimi anni la salute mentale è entrata progressivamente nell’agenda dei sistemi sanitari internazionali.
Tuttavia, nel contesto delle malattie rare, la questione assume caratteristiche particolarmente complesse.
Il ritardo diagnostico, spesso lungo anni, l’incertezza sull’evoluzione della patologia, la difficoltà di trovare specialisti competenti e l’impatto sulla vita quotidiana possono generare un carico emotivo significativo.
A questo si aggiunge la sensazione, frequentemente riportata dai pazienti, di non essere compresi o riconosciuti.
«La salute mentale è oggi uno dei grandi temi della medicina contemporanea e riguarda tutti noi. È arrivato il momento di superare definitivamente lo stigma che ancora accompagna il disagio psicologico e di considerarlo una componente essenziale della salute della persona», ha spiegato Jacopo Casiraghi, psicologo e psicoterapeuta e coordinatore degli psicologi dei Centri Clinici NeMO.
Secondo l’esperto, nelle malattie rare esistono diversi fattori che possono compromettere il benessere mentale: il lungo percorso verso la diagnosi, la gestione della cronicità, l’incertezza e il peso che la malattia esercita sulle relazioni personali e sociali.
La mastocitosi sistemica come caso emblematico
Tra le patologie rare, la mastocitosi sistemica rappresenta un esempio particolarmente significativo del legame tra salute fisica e salute mentale.
La malattia è caratterizzata da un accumulo anomalo di mastociti in organi e tessuti e può manifestarsi con sintomi molto diversi tra loro, spesso imprevedibili e persistenti nel tempo.
Studi scientifici internazionali hanno evidenziato come il suo impatto non riguardi soltanto la dimensione clinica, ma coinvolga profondamente la qualità della vita delle persone.
Limitazioni nelle attività quotidiane, difficoltà lavorative, riduzione della partecipazione sociale e sofferenza emotiva sono aspetti frequentemente segnalati dai pazienti.
«La mastocitosi sistemica, e in particolare la sua forma indolente, rappresenta un esempio molto chiaro di quanto il peso di una malattia rara non possa essere valutato soltanto in termini di sopravvivenza o di parametri clinici tradizionali», ha sottolineato il professor Massimo Triggiani, ordinario di Medicina Interna all’Università degli Studi di Salerno.
Pur non essendo generalmente associata a una riduzione significativa dell’aspettativa di vita, la patologia può infatti compromettere in modo rilevante il benessere della persona.
Una condizione che, secondo gli specialisti, rende indispensabile superare una visione esclusivamente organica della malattia.
La persona al centro della cura
Il tema richiama una questione più ampia: il diritto delle persone con malattia rara a essere considerate nella loro globalità.
«Quando parliamo di malattie croniche e rare non possiamo limitarci alla patologia, ma dobbiamo guardare alla persona nella sua interezza», ha ricordato il senatore Ignazio Zullo durante il confronto.
Un principio che richiama direttamente la definizione di salute dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, fondata sul benessere fisico, psicologico e sociale.
In questa prospettiva, il supporto psicologico non rappresenta un servizio aggiuntivo o facoltativo, ma una componente essenziale del percorso assistenziale.
Lo stesso concetto è stato ribadito dall’onorevole Ilenia Malavasi, secondo cui pazienti e caregiver devono poter accedere, quando necessario, a percorsi di sostegno psicologico e psichiatrico adeguati e strutturati.
Garantire questo accesso significa promuovere una medicina realmente centrata sulla persona e ridurre le disuguaglianze che ancora caratterizzano il sistema sanitario, soprattutto a livello territoriale.
Il ruolo delle associazioni
A raccogliere quotidianamente le conseguenze di queste difficoltà sono le associazioni di pazienti.
«Ci confrontiamo ogni giorno con persone che, oltre a gestire una patologia rara e complessa, devono affrontare il peso emotivo dell’incertezza, della cronicità e spesso dell’incomprensione da parte di chi le circonda», ha raccontato Patrizia Marcis, presidente di ASIMAS – Associazione Italiana Mastocitosi.
Proprio per rispondere a questo bisogno, l’associazione ha avviato un percorso dedicato alla salute mentale attraverso incontri con una psichiatra e una psicoterapeuta, offrendo ai pazienti uno spazio di ascolto e confronto.
L’experience, spiega Marcis, sta dimostrando quanto la domanda di supporto sia concreta e diffusa.
Ma evidenzia anche una criticità ancora irrisolta: la difficoltà di integrare stabilmente i professionisti della salute mentale nei percorsi di cura delle malattie rare.
Una sfida culturale prima ancora che sanitaria
Il messaggio emerso dall’incontro è chiaro: la salute mentale non può essere considerata un capitolo separato dalla cura della malattia.
Per le persone con patologie rare, il benessere psicologico incide direttamente sulla qualità della vita, sull’aderenza alle terapie, sulla partecipazione sociale e sulla possibilità di costruire un progetto di vita.
Riconoscere questo legame significa compiere un passo decisivo verso una sanità più equa e inclusiva.
Perché una presa in carico davvero completa non si limita a curare la malattia, ma accompagna la persona nella sua interezza, affrontando anche quelle fragilità invisibili che troppo spesso restano fuori dalle corsie degli ospedali e dalle priorità delle politiche sanitarie.
