Il nuovo Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta” fotografa una realtà che coinvolge migliaia di persone: in Italia servono in media 5,5 anni per ottenere una diagnosi di malattia rara. Per le donne il tempo sale a 6 anni. Un ritardo che produce conseguenze sanitarie, sociali ed economiche profonde.
C’è chi impiega anni a dare un nome ai sintomi che stanno cambiando la propria vita.
Anni di visite, consulti specialistici, esami, ipotesi diagnostiche errate e risposte che non arrivano.
Per molte persone con malattia rara, la diagnosi non rappresenta l’inizio del percorso di cura, ma la conclusione di una vera e propria odissea.
In Italia, dal primo sintomo alla diagnosi definitiva trascorrono in media 5,5 anni.
Ma se si osservano i dati attraverso una lente di genere emerge una disparità significativa: le donne attendono mediamente sei anni, gli uomini quattro. Un divario che non può essere spiegato soltanto dalle caratteristiche delle patologie, ma che rivela criticità strutturali ancora presenti nel sistema sanitario.
A evidenziarlo è il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver”, realizzato da Censis e Altems Advisory per Women in Rare, il Think Tank promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con Uniamo e con la collaborazione di Fondazione Onda.
Presentato al Senato della Repubblica, il documento raccoglie le testimonianze e le esperienze di 1.067 persone tra pazienti e caregiver, offrendo una fotografia dettagliata delle difficoltà che caratterizzano il percorso diagnostico delle malattie rare nel nostro Paese.
Un percorso frammentato e pieno di ostacoli
La ricerca individua due momenti particolarmente critici.
Il primo riguarda il tempo che intercorre tra la comparsa dei sintomi e la prima visita medica: mediamente 2,5 anni.
Anche in questo caso il dato femminile è più elevato.
Le donne attendono quasi tre anni prima di arrivare a un consulto specialistico, mentre gli uomini circa un anno e mezzo.
La seconda fase, dalla prima visita alla diagnosi definitiva, richiede mediamente altri tre anni.
Il risultato è un percorso estremamente frammentato.
Soltanto nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita coincide con quello che arriva alla diagnosi finale.
Oltre la metà dei pazienti dichiara di aver incontrato difficoltà nel trovare il centro o lo specialista adeguato, mentre due persone su tre riferiscono che il professionista consultato ha avuto problemi nell’interpretare correttamente i sintomi.
Tra gli aspetti più significativi emerge il cosiddetto bias diagnostico di genere. Quasi il 19% dei pazienti ha visto i propri sintomi attribuiti a depressione o problemi psicologici. Una situazione che riguarda il 20,4% delle donne contro il 13% degli uomini.
Un dato che racconta una sottovalutazione ancora diffusa dell’esperienza clinica femminile e che contribuisce ad allungare ulteriormente i tempi per arrivare a una diagnosi corretta.
Quando il ritardo diagnostico cambia la vita
Le conseguenze non si fermano all’ambito sanitario.
Il ritardo diagnostico incide profondamente sulla qualità della vita, sulle relazioni sociali e sulla possibilità di costruire un percorso professionale stabile.
Molte persone sono costrette a interrompere gli studi, rinunciare a opportunità lavorative o modificare radicalmente i propri progetti di vita.
Tra coloro che lavoravano al momento della diagnosi, quasi il 47% ha dovuto anticipare il pensionamento.
Anche per chi riesce a mantenere un impiego, il peso della malattia resta elevato.
I lavoratori con malattia rara registrano mediamente oltre un mese di assenze all’anno, ma soprattutto trascorrono quasi tre mesi lavorando nonostante condizioni di salute non adeguate.
Anche qui il carico maggiore ricade sulle donne.
L’83% delle donne continua a lavorare pur non stando bene, contro il 64% degli uomini, con maggiori richieste di riduzione dell’orario e una perdita più consistente di giornate lavorative.
La migrazione sanitaria come necessità
Un altro elemento critico riguarda la mobilità sanitaria.
Il 31,6% delle persone con malattia rara è stato costretto a spostarsi fuori dalla propria regione per ottenere una diagnosi corretta.
Ma il fenomeno non è distribuito in modo uniforme sul territorio nazionale.
Se nel Nord e nel Centro Italia a doversi spostare è circa un paziente su tre, nel Sud e nelle Isole la percentuale raggiunge il 46%, quasi una persona su due.
Si tratta di una disuguaglianza che si intreccia con quella economica.
Il 70% dei pazienti appartiene infatti a nuclei familiari con un reddito annuo inferiore a 35 mila euro.
Per molte famiglie, affrontare viaggi, soggiorni e costi aggiuntivi significa sostenere un peso economico che si somma a quello della malattia.
I caregiver, pilastro invisibile del sistema
Il Libro Bianco accende i riflettori anche sul ruolo dei caregiver familiari.
Più della metà delle persone con malattia rara riceve assistenza da un caregiver e nel 98,5% dei casi si tratta di un familiare.
Anche qui emerge una forte componente di genere: il 58,5% dei caregiver è donna.
L’impatto sulla vita professionale è rilevante.
Oltre un terzo delle donne caregiver ha lasciato il lavoro per assistere il proprio familiare, mentre più del 40% ha rinunciato persino a cercarne uno.
Percentuali nettamente superiori rispetto a quelle registrate tra gli uomini.
Si crea così una doppia penalizzazione: da un lato le donne con malattia rara affrontano percorsi diagnostici più lunghi e complessi; dall’altro le donne che se ne prendono cura subiscono una riduzione delle opportunità lavorative e della propria autonomia economica.
Dal dato alle politiche
Il messaggio che emerge dal Libro Bianco è chiaro: il ritardo diagnostico non è soltanto un problema clinico, ma una questione di equità, diritti e giustizia sociale.
Tra le priorità indicate dagli esperti figurano il rafforzamento della medicina di genere, una maggiore formazione di medici di medicina generale e pediatri, il potenziamento delle reti dedicate alle malattie rare e il riconoscimento concreto del ruolo dei caregiver familiari.
Perché dietro ogni anno di attesa non c’è soltanto una diagnosi che tarda ad arrivare.
Ci sono opportunità perdute, percorsi di vita interrotti e diritti che rischiano di restare sulla carta.
Ridurre il tempo necessario per riconoscere una malattia rara significa restituire alle persone non solo cure più tempestive, ma anche la possibilità di progettare il proprio futuro con maggiore dignità e sicurezza.
Immagine di copertina: Ufficio Stampa Comunicazione Comesrl.eu
