“La sindrome di Rett – spiega il professore Ugo Borello, autore dello studio – è un raro disturbo neuroevolutivo che si verifica quasi esclusivamente nelle femmine con una frequenza di 1 su 10.000 nascite, ed è la seconda causa di grave disabilità intellettiva nelle ragazze dopo la sindrome di Down.
È noto che in oltre il 95% dei casi, la sindrome sia dovuta a mutazioni nel gene MECP2 legato al cromosoma X, ma i meccanismi molecolari che la determinano sono attualmente sconosciuti”.
Questo disturbo si manifesta con una progressiva perdita delle capacità motorie e comunicative, dopo un iniziale periodo di sviluppo apparentemente normale.
Comprendere i processi molecolari alla base di questa sindrome è fondamentale per sviluppare terapie mirate e migliorare la qualità della vita delle pazienti.
RETTDB: UNA RISORSA INNOVATIVA
Per affrontare questa complessa sfida scientifica, è stato creato RettDb, il primo database omico dedicato allo studio della sindrome di Rett.
Sviluppato presso l’Università di Pisa, RettDb rappresenta una risorsa accessibile a tutta la comunità scientifica, offrendo strumenti avanzati per l’analisi dei dati sperimentali in modalità in silico.
“RettDb nasce quindi proprio per svelare questi meccanismi e con l’obiettivo di farne uno strumento di riferimento per tutti i ricercatori che studiano questa patologia”. Grazie a questa piattaforma, i ricercatori possono analizzare il panorama genomico del gene MECP2, sia nella sua versione normale che mutata, utilizzando un modello murino.
Questo approccio non solo consente di ridurre il ricorso alla sperimentazione animale, ma permette anche di identificare nuovi geni bersaglio e di approfondire le dinamiche differenziali dell’espressione genica. RettDb è destinato a diventare un punto di riferimento per chiunque studi questa patologia.
UNA COLLABORAZIONE MULTIDISCIPLINARE
Il progetto RettDb è il risultato di una stretta collaborazione tra il Dipartimento di Biologia e il Dipartimento di Informatica dell’Università di Pisa.
Coordinata dal professor Ugo Borello, l’iniziativa ha visto la partecipazione di un team multidisciplinare, composto da biologi, bioinformatici e informatici.
“Un grande lavoro è stato fatto da due studenti in tesi, Nico Cillari e Giuseppe Neri, che hanno accettato questa sfida che non era scontato avremmo portato a termine con successo – ha sottolineato Borello – ma la complessità in biologia richiede un approccio multidisciplinare, da qui la fruttuosa collaborazione con il professore Paolo Milazzo e la professoressa Nadia Pisanti del Dipartimento di Informatica, con l’ausilio della tesista Marta Scalisi che si è occupata dello sviluppo web, e grazie al fondamentale supporto di Fabio Pratelli e di Maurizio Davini, responsabile del Green Data Center dell’Università di Pisa”.
Questo lavoro dimostra come la complessità della biologia moderna richieda un approccio integrato, combinando competenze diverse per risolvere problemi scientifici complessi.
IL SOSTEGNO DEL PNRR E DELL’UNIONE EUROPEA
La realizzazione di RettDb è stata resa possibile grazie al finanziamento della Commissione Europea nell’ambito del PNRR (Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza), all’interno del progetto Spoke 6 del Tuscany Health Ecosystem.
Un programma che promuove la medicina di precisione e l’assistenza sanitaria personalizzata, offrendo le risorse necessarie per sviluppare una piattaforma tecnologica avanzata.
Lo studio è stato finanziato nell’ambito dello Spoke 6 del THE, Tuscany Health Ecosystem, Precision medicine & personalized healthcare.
La ricerca si colloca nel quadro delle iniziative europee volte a migliorare le conoscenze sui disturbi neurologici e a promuovere l’innovazione nella cura delle malattie rare. Grazie a questi fondi, RettDb potrà continuare a evolversi, integrando nuovi dati e strumenti per l’analisi.
VERSO NUOVE FRONTIERE NELLO STUDIO DELLA RTT
RettDb rappresenta un passo significativo nello studio della sindrome di Rett e, più in generale, nei disturbi neuroevolutivi.
Grazie alla possibilità di eseguire analisi in silico, i ricercatori possono esplorare nuove ipotesi, identificare meccanismi patologici e proporre potenziali terapie con maggiore rapidità ed efficienza.
“La ricerca è partita dal laboratorio del professore Borello, dove si studiano i meccanismi molecolari di sviluppo della corteccia cerebrale in diversi sistemi sperimentali e con tecniche diverse, che spaziano dalla bioinformatica, alla biologia molecolare, e alla neuroanatomia”.
L’obiettivo a lungo termine è trasformare questa piattaforma in uno strumento globale per la ricerca su MECP2 e altri geni correlati, ampliando così le conoscenze sullo sviluppo del sistema nervoso.
La strada è ancora lunga, ma RettDb offre una base solida per affrontare le sfide future e, soprattutto, per avvicinarsi a trattamenti più efficaci per le persone affette dalla sindrome di Rett.
Fonti:
https://email.tmg.vrfy.email/c/eJxUkLFq9DAQhJ9GKoV2tbKtQsXf-DWO9Wp9J7B-G1s5SJ4-OE1INzDDzPCVLIQ6Ws0wBkiQKESrjev2uA4t9avu_zULlrhOyzKQId-u54CuaalcyqnX5Wq3rxx5ogQ8iHAYo2iKgQXKEFRAF1lszeiRAGDyE4UYHY6rj2uKzGsioWjI9_Z073P9dD8X7JZfvR-XCf8MzgZnFi7aqrj943CyN4Nz4c4LX3q7Z6-y3ars1eAM3oFP4W9oYVbwyeA8TkiA0Z651VO3jV3jorsh_7zH7377y-BRS0ZEQLI923fG7wAAAP__-oRgsA
https://academic.oup.com/database/article/doi/10.1093/database/baae109/7824125
immagine di copertina: Pixabay
