Parlare di malattie rare oggi significa entrare nelle pieghe più complesse della vita quotidiana di molte famiglie.
Dietro ogni diagnosi ci sono percorsi difficili, spesso segnati da incertezza, solitudine e dalla necessità di costruire giorno dopo giorno nuove risposte dove ancora non esistono.
È la storia di Manuela Mallamaci, mamma di Mario, un bambino di cinque anni che convive con la sindrome di CHOPS (https://share.google/jkPJrIfNAA8JYfTq0), una rarissima malattia genetica multiorgano che, ad oggi, conta appena 37 casi nel mondo e quattro in Italia.
Si tratta di una patologia che prende il nome dall’acronimo Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia, che riassume le principali manifestazioni cliniche: disabilità intellettiva, malformazioni cardiache, problemi respiratori, bassa statura e anomalie scheletriche.
I bambini con sindrome di CHOPS presentano spesso uno sviluppo rallentato delle capacità motorie e comunicative: molti faticano a sedersi, camminare o parlare.
Tra i tratti fisici caratteristici figurano viso rotondo, capelli e sopracciglia molto spessi, ciglia lunghe, naso corto e angoli della bocca rivolti verso il basso.
Di fronte a una diagnosi così rara e complessa, Manuela ha scelto di non arrendersi allo smarrimento.
Ha trasformato la propria esperienza in impegno, dando vita ad una Fondazione internazionale dedicata alla sindrome di CHOPS, con l’obiettivo di creare una rete tra le famiglie e promuovere la ricerca scientifica.
Dopo la Giornata mondiale delle malattie rare, l’attenzione tornerà ad accendersi a giugno, quando proprio in Italia — a Milano — si terrà il simposio internazionale promosso dalla Fondazione.
Un’occasione per fare il punto sulla ricerca e, soprattutto, per dare voce alle storie delle famiglie che convivono ogni giorno con queste malattie.
Abbiamo chiesto alla mamma del piccolo Mario di raccontarci il suo percorso di madre e di attivista.
Manuela, quando e in che modo è arrivata la diagnosi di sindrome di CHOPS per suo figlio Mario? Che cosa ha significato per lei e per la sua famiglia confrontarsi con una malattia così rara?
“La scoperta della malattia è stato un percorso lungo, tortuoso e doloroso.
Anche se Mario nasce con un cesareo d’urgenza, i suoi primi mesi di vita trascorrono in serenità, fino ai primi veri campanelli d’allarme.
Siamo io e mio marito a notare che qualcosa non va quando Mario ha circa 5 mesi.
Inizia l’odissea, iniziamo a consultare in autonomia degli specialisti.
E nel frattempo, è estate, la prima estate per Mario, lui si ammala di bronchite.
Per la prima volta un pediatra ci suggerisce un controllo al cuore.
Scopriamo così che il nostro piccolo ha una grave malformazione cardiaca congenita, che richiede due interventi cardiochirurgici.
Mario viene visto da molti medici, si parla di un quadro complesso, non solo il cuore, ma anche “altro”.
Il nostro piccolo viene sottoposto ad una batteria di controlli genetici che culminano con la diagnosi dopo circa un anno e mezzo.
Mario ai tempi aveva subito anche il suo secondo intervento al cuore e aveva delle importanti difficoltà respiratorie che lo costringevano a dover utilizzare l’ossigeno anche 24 ore al giorno.
Da Padova ci eravamo trasferiti vicino al mare, a Reggio Calabria dalla mia famiglia, dove l’aria è pulita.
Avevamo cambiato completamente vita, io avevo lasciato il lavoro, credendo che non avrei più ricominciato.
Quelle parole “sindrome CHOPS” piombano nelle nostre vite come un macigno, ma al tempo stesso diventano qualcosa contro cui combattere.
Io ho ripreso a lavorare e a mettere in campo tutte le mie competenze per riuscire ad aiutare mio figlio.”
La sindrome di CHOPS conta pochissimi casi al mondo. Quanto pesa, nella vita quotidiana delle famiglie, la sensazione di affrontare una malattia di cui si sa ancora così poco?
“La sindrome CHOPS conta meno di 40 casi noti nel mondo ed è una condizione multiorgano.
La parola CHOPS è un acronimo che ne descrive le caratteristiche (Cognitive impairment – ritardo cognitivo, Heart defects – difetti cardiaci, Obesity – obesità, Pulmonary involvement – coinvolgimento polmonare, Short stature – bassa statura e Skeletal dysplasia -displasia scheletrica).
La vita di Mario è una battaglia costante. La malattia lo rende estremamente fragile.
Soffre di problemi di udito, che lo costringono a usare protesi acustiche, e di una grave miopia con cataratta.
A causa di un significativo ritardo psicomotorio, Mario non cammina e non ha mai potuto frequentare l’asilo.
È considerato un bambino non verbale perché non ha mai detto mamma o papà, anche se tenta di parlare sia con vocalizzi, che noi ormai associamo a parole precise, sia con i gesti.
Riconosce molto bene gli ambienti, le persone e gli oggetti; per questo vorremmo iniziare un percorso di comunicazione aumentativa alternativa.
Capita di sentirsi soli e incompresi.
Siamo noi a dover capire come incastrare le visite specialistiche e i percorsi riabilitativi, l’eventuale inserimento a scuola.
È tutto davvero complicato, ma andiamo avanti.”
Manuela, lei ha scelto di reagire fondando una Fondazione internazionale dedicata a questa patologia. Com’è nata questa decisione e quali sono oggi gli obiettivi principali della Fondazione?
“Non mi sono mai rassegnata di fronte alla frase: “state già facendo tutto quello che potete”.
Per quanto rara, sono fermamente convinta che una diagnosi debba fare la differenza, soprattutto alla luce dei progressi della medicina.
Non possiamo accontentarci di trattamenti palliativi: serve qualcosa di realmente mirato, progettato su misura per chi convive con questa sindrome.
Per questo, nel maggio 2023, io e mio marito abbiamo fondato la Fondazione CHOPS Malatte Rare ETS, oggi l’unica organizzazione non profit al mondo interamente dedicata a questa patologia, con l’obiettivo di finanziare e accelerare la ricerca scientifica.
La Fondazione, sostenuta esclusivamente da donazioni, ha già avviato diversi progetti sotto la guida di una commissione medico-scientifica presieduta dal professor Ian Krantz, che ha scoperto la sindrome nel 2015.
Stiamo lavorando su più filoni terapeutici.
Da un lato, il riposizionamento farmacologico, che mira a verificare se farmaci già approvati per altre patologie possano essere efficaci anche per la CHOPS.
Dall’altro, stiamo esplorando un approccio più innovativo, basato sugli oligonucleotidi antisenso (ASO), piccole sequenze di RNA in grado di modulare l’espressione genetica alterata alla base della malattia.
Questo progetto è portato avanti in collaborazione con il Jackson Laboratory nel Maine, uno dei centri di ricerca più autorevoli a livello internazionale.
Parallelamente, abbiamo avviato anche diversi progetti di ricerca di base, fondamentali per comprendere più a fondo i meccanismi biologici della sindrome.”
A giugno si terrà a Milano il simposio internazionale promosso dalla Fondazione. Che cosa rappresenta questo appuntamento per le famiglie e per la comunità scientifica che studia la sindrome di CHOPS?
“Il simposio rappresenta un momento davvero fondamentale sia per le famiglie sia per la comunità scientifica.
Per noi è l’occasione di condividere e discutere i progressi delle ricerche che la Fondazione ha finanziato, ma anche di fare rete, creare connessioni e rafforzare rapporti che stiamo costruendo con pazienti, ricercatori e clinici.
Questa volta lo facciamo senza il filtro di uno schermo: il contatto diretto e umano resta insostituibile.
Vogliamo dare al simposio un respiro ampio: non parleremo solo della CHOPS, ma anche delle malattie rare in generale.
È un’occasione unica per dimostrare che, anche per patologie rare, una diagnosi e la ricerca mirata possono davvero fare la differenza.
Ci saranno anche dei momenti di dialogo con le istituzioni e la cittadinanza, è necessario che tutti si sentano coinvolti.
I malati rari meritano una voce e investire nella ricerca che riguarda patologie con pochi numeri ha risvolti ampi che coinvolgono la salute di tutti.”
Guardando al futuro di suo figlio e degli altri bambini con questa sindrome, quali sono oggi le speranze più importanti che la ricerca e la comunità internazionale possono offrire?
“Il paradigma malattia genetica rara uguale incurabile è qualcosa di molto presente nella mentalità comune.
La mia speranza più grande è che i bambini con la CHOPS possano avere un futuro in cui la loro malattia non definisca i loro limiti.
Non parlo solo di trattamenti, ma di possibilità concrete che la scienza ci sta già offrendo: farmaci riposizionati, terapie mirate, strategie che agiscono direttamente sul gene responsabile.
Ogni passo che facciamo nella ricerca non è solo un progresso scientifico, è una promessa di speranza.
Il mio sogno è che, tra qualche anno, possiamo dire che la CHOPS non è più una condanna, ma una sfida che la comunità scientifica e le famiglie hanno affrontato insieme, con coraggio e determinazione.”
Immagini:Fondazione CHOPS
