La sordità che accompagna la nascita.
La perdita progressiva della vista che arriva nel tempo.
E una quotidianità che cambia lentamente, costringendo persone e famiglie a ridefinire autonomia, comunicazione, relazioni e accesso ai servizi.
La Sindrome di Usher è una delle condizioni genetiche rare più complesse legate alla sordocecità e continua a rappresentare una sfida clinica, riabilitativa e sociale ancora poco conosciuta dall’opinione pubblica.
Per approfondire le più recenti prospettive scientifiche e terapeutiche, la Fondazione Lega del Filo d’Oro promuove il seminario “La Sindrome di Usher”, in programma venerdì 15 maggio presso il Centro Nazionale della Fondazione a Osimo, con possibilità di partecipazione anche in modalità webinar.
L’iniziativa è patrocinata da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare e da S.I.O.H. – Società Italiana di Odontostomatologia per l’Handicap.
Il seminario nasce con un obiettivo preciso: mettere in dialogo ricerca scientifica, clinica e riabilitazione, offrendo un’occasione di aggiornamento non soltanto ai professionisti sanitari e ai ricercatori, ma anche alle persone che convivono con la Sindrome di Usher, ai familiari e ai caregiver.
Una malattia rara che cambia progressivamente la vita
La Sindrome di Usher è una patologia genetica rara caratterizzata da ipoacusia o sordità congenita associata, nel corso della vita, a una progressiva degenerazione visiva causata dalla retinite pigmentosa.
Una condizione che può compromettere profondamente orientamento, comunicazione, accesso all’istruzione, lavoro e partecipazione sociale.
Per questo motivo, spiegano gli organizzatori, diventa fondamentale costruire percorsi integrati che mettano insieme diagnosi precoce, presa in carico multidisciplinare, tecnologie assistive e supporto riabilitativo continuativo.
“Convivere con la Sindrome di Usher significa confrontarsi con una condizione che coinvolge progressivamente la vita della persona in modo sempre più complesso e richiede un approccio integrato tra ricerca, clinica e riabilitazione”, sottolinea Patrizia Ceccarani, segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione e coordinatrice scientifica del seminario.
Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha aperto scenari nuovi: dalle terapie geniche alla modulazione genetica, fino ai modelli di telemedicina applicati alla riabilitazione visiva.
Tuttavia, la vera sfida resta trasformare questi progressi in strumenti concreti di qualità della vita e inclusione sociale.
Dalla genetica alle nuove frontiere terapeutiche
Il programma scientifico della giornata riunisce alcuni dei principali specialisti italiani che si occupano di sordocecità, genetica e riabilitazione visiva.
Ad aprire i lavori sarà Domenica Taruscio, già direttrice del Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e componente del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega del Filo d’Oro.
Seguirà una sessione dedicata agli aspetti clinici e genetici della sordità nella Sindrome di Usher, con gli interventi di Maria Rosaria Barillari e Alessandro Martini.
Grande attenzione sarà dedicata anche alle prospettive terapeutiche più avanzate.
Leonardo Colombo approfondirà le strategie di modulazione genica per la retinite pigmentosa associata alla Sindrome di Usher tipo 2A, mentre Benedetto Falsini si concentrerà sulla storia naturale delle disfunzioni dei coni nella stessa forma della patologia.
Uno dei momenti più attesi riguarda il focus sulla Sindrome di Usher di tipo 1B e sui progressi della terapia genica.
A intervenire sarà Francesca Simonelli, che ha coordinato il primo intervento al mondo di terapia genica sperimentale per trattare la retinite pigmentosa associata a questa forma della malattia.
Telemedicina, tecnologie e testimonianze
Accanto alla ricerca genetica, il seminario affronterà anche il tema dell’innovazione tecnologica applicata alla riabilitazione e alla comunicazione.
Paolo Ferri presenterà il progetto lombardo di rete di telemedicina per la riabilitazione visiva, pensato per migliorare continuità assistenziale e accessibilità ai servizi attraverso il collegamento tra i centri di ipovisione.
Spazio poi alle tecnologie per la comunicazione con l’intervento del programmatore informatico Davide Cervellin e alla testimonianza diretta di Samantha Marsili, che racconterà l’esperienza quotidiana di vita con la Sindrome di Usher.
L’iniziativa conferma il ruolo della Lega del Filo d’Oro come punto di riferimento nazionale per le persone sordocieche e con pluridisabilità psicosensoriale.
Oggi la Fondazione segue oltre 1.400 utenti provenienti da tutta Italia attraverso centri e servizi territoriali presenti in dodici regioni.
Il programma del seminario
Programma e iscrizioni:
Link diretto per la preiscrizione online:
https://www.betaeventi-cms.it/eventi/la-sindrome-di-usher
Sito della Lega del Filo d’Oro:
https://www.legadelfilodoro.it
L’iscrizione è gratuita con preiscrizione online obbligatoria.
Immagine di copertina: Fondazione Lega del Filo d’Oro
