All’inizio del mese dedicato alle malattie rare, Fondazione Telethon ha annunciato di aver presentato all’EMA (Agenzia Europea del Farmaco) la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara immunodeficienza congenita.
Si tratta di un traguardo di grande rilievo, che segue l’esperienza maturata con la prima terapia genica per l’ADA-SCID, nota anche come “malattia dei bambini bolla”.
Già nel 2023, Fondazione Telethon si era assunta la responsabilità di produrre e distribuire questa terapia, diventando la prima charity al mondo a garantire direttamente l’accesso ai pazienti a cure sviluppate dalla propria ricerca> “Un anno fa avevamo annunciato la nostra intenzione di portare all’approvazione la terapia genica per questa rara e grave malattia.
Questa nuova tappa conferma sia la promessa fatta alla comunità dei pazienti e ai donatori di rendere le terapie per malattie rare e ultra-rare accessibili e sostenibili, sia l’impegno della Fondazione ad assumere un ruolo sussidiario rispetto agli operatori industriali, ogni qual volta questa sia la condizione necessaria a garantire l’accessibilità della cura.
Nei prossimi mesi siamo pronti ad avviare questo percorso anche negli Stati Uniti” – ha dichiarato Ilaria Villa, direttore generale della Fondazione –.
LA MALATTIA DEI BAMBINI BOLLA: IL SUCCESSO DELLA TERAPIA GENICA
Il percorso di Fondazione Telethon nel campo della terapia genica è iniziato con la ricerca di una cura per l’ADA-SCID (Deficit di Adenosina Deaminasi – Severe Combined Immunodeficiency), una grave immunodeficienza congenita che impedisce ai neonati di sviluppare un sistema immunitario funzionante.
Questa patologia, comunemente nota come “malattia dei bambini bolla“, deve il suo nome al fatto che, prima delle terapie attuali, i pazienti dovevano vivere in ambienti completamente sterili per evitare infezioni fatali.
La malattia è causata dalla mancanza dell’enzima ADA, essenziale per il funzionamento dei linfociti.
Senza di esso, il sistema immunitario collassa, rendendo i bambini estremamente vulnerabili.
Per anni, le uniche soluzioni disponibili erano il trapianto di midollo osseo, realizzabile solo con un donatore compatibile, e la terapia enzimatica sostitutiva (PEG-ADA), che però non rappresentava una cura definitiva. La vera svolta è arrivata con la terapia genica.
Sviluppata presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), questa innovativa soluzione prevede il prelievo delle cellule staminali del paziente, la correzione del gene difettoso tramite un vettore virale e la successiva reinfusione delle cellule corrette.
Poiché si tratta di cellule del paziente stesso, non c’è rischio di rigetto, e il trattamento viene somministrato una sola volta nella vita.
Questa terapia, commercializzata con il nome di “Strimvelis”, è stata la prima terapia genica con cellule staminali approvata in Europa per una malattia rara.
Dal 2023, Fondazione Telethon ha assunto la responsabilità della sua produzione e distribuzione, garantendo l’accessibilità ai pazienti che ne hanno bisogno—.
LA SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH: UNA NUOVA SFIDA PER LA TERAPIA GENICA
La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è un’altra rara immunodeficienza congenita, che si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti, emorragie, eczemi e un aumentato rischio di malattie autoimmuni e linfomi.
Colpisce prevalentemente i maschi, con un’incidenza di 1 su 250.000.
Attualmente, il trattamento di questa malattia è basato su terapie di supporto per gestire le infezioni e le emorragie, ma l’unica soluzione potenzialmente risolutiva è il trapianto di cellule staminali, che presenta però rischi elevati e richiede un donatore compatibile.
Come per l’ADA-SCID, la terapia genica sviluppata dal SR-Tiget punta a correggere la malattia alla radice.
Il trattamento prevede l’inserimento della versione sana del gene difettoso nelle cellule staminali del paziente, che vengono poi reinfuse per ricostruire un sistema immunitario funzionante.
Ad oggi, 30 pazienti con WAS sono stati trattati con questa terapia genica, denominata “etuvetidigene autotemcel”, con risultati promettenti: riduzione delle infezioni, aumento delle piastrine e miglioramento delle manifestazioni tipiche come eczema, petecchie ed emorragie—.
RICERCA, ACCESSIBILITÀ E PROSPETTIVE FUTURE
Il mese dedicato alle malattie rare, che in Italia colpiscono oltre due milioni di persone, è l’occasione per riflettere sull’importanza della ricerca scientifica e sulla necessità di aumentare il numero di terapie efficaci.
L’iniziativa di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, con la campagna “Molto più di quanto immagini”, sottolinea il ruolo cruciale della ricerca come unica vera speranza per i pazienti rari.Fondazione Telethon ha già dimostrato con la terapia per l’ADA-SCID che la terapia genica può rappresentare una svolta per le malattie genetiche rare.
Ora, con la richiesta di approvazione per la terapia della sindrome di Wiskott-Aldrich, conferma il suo impegno a rendere accessibili cure avanzate per i pazienti che ne hanno bisogno.
Ma il lavoro non si ferma qui: la Fondazione sta lavorando a terapie geniche per altre malattie rare, tra cui beta-talassemia, mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, e la sindrome di Usher 1B.
Inoltre, all’interno dei suoi istituti, continua lo studio di nuove strategie terapeutiche per altre malattie genetiche ancora prive di una cura.
L’iniziativa di Fondazione Telethon rappresenta un modello innovativo di ricerca e accessibilità, in cui il progresso scientifico non si ferma al laboratorio, ma si trasforma in soluzioni concrete per i pazienti.
La speranza è che, con il tempo, sempre più malattie rare possano trovare una cura definitiva, garantendo a chi ne è colpito una migliore qualità di vita.
Fonte:
https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/sindrome-di-wiskott-aldrich/
immagine di copertina: Pixels
