Un programma che salva vite, migliora le prospettive dei bambini e offre nuove speranze alle famiglie: la Lombardia celebra due anni di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), con numeri che confermano l’efficacia di una scelta di sanità pubblica all’avanguardia in Italia.
DUE ANNI DI SCREENING: I DATI
“Sono trascorsi due anni dall’introduzione in Lombardia dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che ha rappresentato una svolta importante per la diagnosi precoce di questa patologia: consente infatti di individuare la malattia già alla nascita e di avviare rapidamente le terapie più appropriate, garantendo a tanti bambini una prospettiva di vita molto migliore rispetto al passato”, dichiara Giacomo Cosentino, Vice Presidente del Consiglio regionale e capogruppo di Lombardia Ideale.
“In questi due anni, in Lombardia, sono nati oltre 125 mila bambini e più di 122 mila sono stati sottoposti allo screening neonatale per la SMA grazie al consenso dei genitori.
Con i dati che abbiamo ora, considerando che il 2025 non è ancora terminato, l’adesione allo screening è pari al 98%.
Di questi 122 milai, 12 bambini sono risultati positivi, di questi 6 erano presintomatici. È stato possibile avviare per tutti una terapia mirata, per i casi idonei è stata utilizzata la terapia genica”.
LO STATO NAZIONALE: 13 REGIONI ATTIVE
A livello nazionale, lo screening neonatale per la SMA è già attivato in 13 regioni italiane.
Un dato che è indice di una diffusione progressiva del programma nel Paese, anche se non tutte le regioni l’hanno ancora implementato.
Integrare data nazionale e risultati regionali consente di leggere il caso Lombardia in un orizzonte più ampio: la regione appare come avanguardia nel panorama italiano, non solo per l’adesione elevata, ma anche per la tempestività operativa.
LA SODDISFAZIONE DELLE ISTITUZIONI
Cosentino sottolinea il valore del percorso condiviso con le famiglie e le associazioni: “sono felice di aver lavorato con l’Assessorato al Welfare, con Alberto Fontana dei Centri Clinici NeMO e con Famiglie Sma, l’Associazione dei pazienti, per inserire questo strumento prezioso, che ha già dato importanti risultati per prevenire o limitare i danni di questa malattia, ed assicurare una buona qualità di vita al maggior numero di bambini affetti e alle loro famiglie.
Sapere che oggi la Lombardia è all’avanguardia in questo ambito mi rende orgoglioso: questa è la politica che serve, quella che si traduce in risultati concreti per le persone”.
FESTEGGIAMENTI AL CENTRO CLINICO NEMO
La ricorrenza è stata celebrata al Centro Clinico NeMO di Milano, in un clima familiare e simbolico.
Una semplice merenda condivisa con i bambini e i genitori ha assunto un significato profondo: “la presenza dei bambini, con il loro giocare ed i loro sorrisi, dimostra come il programma di screening neonatale sia in grado di garantire l’accesso precoce ai trattamenti di cura e modificare la storia naturale della malattia.
È questo il senso più profondo delle ‘nuove prospettive di vita’: una possibilità concreta di crescere, imparare e costruire un futuro per ogni bambino con SMA”.
LA RETE DEI CENTRI NEMO
“Lo screening neonatale ha cambiato la storia della SMA – dichiara Alberto Fontana, segretario dei Centri Clinici NeMO –.
Oggi i bambini hanno davanti prospettive concrete di crescita e futuro.
Ma la diagnosi da sola non basta: serve un luogo capace di accompagnare ogni famiglia, con competenza e vicinanza, lungo il cammino della cura. È per questo che esistono i Centri NeMO”.
Solo nell’ultimo anno sono 2.400 i pazienti con malattie neuromuscolari presi in carico in Lombardia dai Centri NeMO di Milano e Brescia, tra cui 190 bambini e adulti con SMA seguiti nel loro percorso di vita.
TERAPIE INNOVATIVE E NUOVO APPROCCIO
“È necessario un cambio di paradigma che preveda un’integrazione tra l’accesso tempestivo al trattamento farmacologico, grazie alla diagnosi precoce, e un approccio riabilitativo che diventi parte della vita di ogni bambino” sottolinea Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro NeMO di Milano e professore ordinario dell’Università degli Studi di Milano.
Le nuove terapie stanno ridisegnando il quadro clinico della malattia, ma la chiave resta la possibilità di iniziare i trattamenti nei primi giorni di vita.
LA VOCE DELLE FAMIGLIE
La prospettiva delle famiglie resta centrale, come ricorda Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA: “Siamo felici e grati di festeggiare con Regione Lombardia questo secondo compleanno dello screening neonatale.
Ma ancora non basta: insieme alle istituzioni continuiamo questa rivoluzione culturale per estendere a livello nazionale il test genetico per la Sma e garantire a tutti i nuovi nati gli stessi diritti di accesso alle terapie”.
Lo screening SMA in Lombardia viene oggi attuato tramite la Rete Regionale Malattie Rare, con 61 presidi sul territorio.
Il laboratorio di riferimento è all’ospedale Buzzi di Milano, mentre il centro per la SMA è l’IRCCS Carlo Besta. Un modello che dimostra come diagnosi precoce e innovazione terapeutica possano trasformare radicalmente il futuro di centinaia di bambini e delle loro famiglie.
Fonte:
https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/sma-atrofia-muscolare-spinale/21801-atrofia-muscolare-spinale-lo-screening-neonatale-e-attivato-in-13-regioni-italiane
immagine di copertina: Ufficio Stampa Centro Clinico NeMO
