700 mila euro investiti nella ricerca e 26 centri italiani coinvolti: sulla medicina personalizzata per la SLA, la comunità scientifica si è mossa.
Ora tocca alle istituzioni.
La rete Italia–USA che studia le forme rare associate a varianti del gene TARDBP è attiva, ma per trasformare questa preparazione in opportunità terapeutiche da valutare servono risorse dedicate, un percorso regolatorio chiaro e impegni verificabili da parte del Servizio sanitario nazionale.
La domanda politica è diretta: quando una terapia personalizzata sarà scientificamente fondata e clinicamente valutabile, l’Italia sarà pronta a sostenerne lo sviluppo o rischierà di fermarsi davanti agli ostacoli burocratici, organizzativi ed economici?
AISLA, Fondazione AriSLA e il Gruppo di Studio Malattie del Motoneurone della Società Italiana di Neurologia chiedono che la risposta cominci a essere costruita adesso, attraverso un confronto strutturato tra Ministero della Salute, AIFA, ricercatori e rappresentanti delle persone con SLA.
La medicina personalizzata applicata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) apre nuove prospettive, ma trasformare una possibilità sperimentale in un trattamento accessibile richiede ricerca, risorse e regole precise.
L’impegno della comunità scientifica e delle organizzazioni dei pazienti, da solo, non basta.
Le istituzioni devono definire priorità, finanziamenti e procedure, evitando che eventuali opportunità terapeutiche scientificamente fondate incontrino ostacoli organizzativi e ritardi evitabili.
Dalla ricerca alle decisioni: la responsabilità delle istituzioni
Il caso di Matteo Materazzi e della moglie Maura ha portato all’attenzione pubblica una delle prospettive più avanzate della ricerca sulla SLA: costruire un possibile trattamento a partire dalle caratteristiche genetiche e molecolari di una singola persona.
L’approccio, definito n-of-1, si basa sull’idea di sviluppare e valutare una strategia terapeutica diretta verso uno specifico bersaglio molecolare.
Nel caso descritto, il percorso sperimentale riguarda un oligonucleotide antisenso (ASO), una breve sequenza sintetica progettata per intervenire su uno specifico messaggio genetico collegato al gene TARDBP, che contiene le istruzioni per produrre la proteina TDP-43.
È una prospettiva rilevante soprattutto per condizioni rare, nelle quali il numero limitato di persone coinvolte può rendere difficili gli studi clinici tradizionali.
Tuttavia, la compatibilità molecolare deve essere verificata caso per caso, insieme alle condizioni cliniche e ai requisiti di sicurezza.
L’osservazione di un possibile rallentamento della malattia in un singolo paziente non costituisce una prova di efficacia.
Proprio per questo, la risposta politica deve essere all’altezza della complessità scientifica.
Non servono scorshortcut né deroghe improvvisate, ma un sistema in grado di affrontare tempestivamente le questioni della produzione, della qualità, delle autorizzazioni, della somministrazione e del monitoraggio di eventuali trattamenti sperimentali individualizzati.
La domanda da rivolgere alle istituzioni è concreta: quale percorso intendono predisporre affinché le terapie personalizzate, se sostenute da adeguate evidenze scientifiche e compatibili con i requisiti di sicurezza, possano essere valutate senza ritardi evitabili?
Una rete nazionale esiste già. Ora occorre sostenerla
L’Italia non parte da zero.
AISLA e Fondazione AriSLA collaborano con Neil Shneider della Columbia University e con la Silence ALS Initiative.
Il coordinamento clinico è affidato a Mario Sabatelli e Christian Lunetta, con il contributo scientifico di Piera Pasinelli, della Thomas Jefferson University, e Sabrina Paganoni, del Massachusetts General Hospital e della Harvard Medical School.
La rete coinvolge centri clinici e istituti di ricerca distribuiti in diverse aree del Paese.
Nel febbraio 2026, insieme al Gruppo di Studio Malattie del Motoneurone della Società Italiana di Neurologia, coordinato da Cristina Moglia, è stata avviata una ricognizione nazionale delle persone con SLA associata a varianti di TARDBP e dei portatori non affetti.
Hanno risposto 26 centri italiani.
È un patrimonio scientifico e organizzativo da consolidare.
Raccogliere dati, caratterizzare i profili genetici e molecolari e individuare le persone potenzialmente compatibili con futuri percorsi di ricerca richiede continuità, coordinamento e risorse.
La rete deve poter contare su competenze specialistiche, laboratori adeguati e procedure condivise, evitando che le opportunità dipendano dalla capacità del singolo centro di reperire autonomamente i mezzi necessari.
I 700 mila euro destinati da Fondazione AriSLA al progetto Italian TARDBP Trial Readiness rappresentano un investimento importante per la preparazione scientifica.
La questione politica riguarda ora la continuità: quali risorse saranno disponibili per sostenere il lavoro della rete e affrontare le fasi successive, qualora emergano candidati e possibilità terapeutiche meritevoli di valutazione?
La ricerca di frontiera comporta costi specifici e potenzialmente elevati.
La produzione di un ASO, la sua caratterizzazione e la valutazione sperimentale richiedono investimenti dedicati.
È quindi necessario affrontare in modo trasparente la sostenibilità economica di questi percorsi, le responsabilità dei diversi soggetti e gli strumenti con cui le istituzioni intendono contribuire.
Ministero della Salute e AIFA: occorre un percorso chiaro
Uno dei nodi decisivi è quello regolatorio.
AISLA ha già avviato un confronto con il Ministero della Salute e AIFA per definire le condizioni necessarie allo sviluppo e all’eventuale accesso a terapie individualizzate.
Il confronto deve diventare un’occasione per costruire un quadro operativo chiaro, capace di rispondere a domande essenziali: quali requisiti scientifici e clinici devono essere soddisfatti?
Quali procedure sono necessarie per garantire qualità e sicurezza?
Come devono essere organizzati la somministrazione e il monitoraggio?
Quali responsabilità spettano ai centri clinici, ai ricercatori e alle istituzioni?
E quali risorse possono sostenere i costi delle valutazioni e degli eventuali percorsi sperimentali?
Non si tratta di chiedere un accesso automatico a trattamenti ancora sperimentali.
Si tratta di chiedere che le regole siano definite con tempestività, trasparenza e coerenza con le evidenze disponibili, affinché ogni eventuale opportunità possa essere esaminata secondo criteri scientifici e clinici rigorosi.
La preparazione regolatoria non può cominciare soltanto quando si presenta il singolo caso.
Deve essere costruita prima, attraverso il dialogo tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni dei pazienti.
La richiesta politica: un impegno verificabile
Alla luce del lavoro già avviato, è necessario trasformare la disponibilità al confronto in un programma di lavoro riconoscibile, con responsabilità definite e obiettivi verificabili.
La richiesta alle istituzioni si articola in quattro priorità:
Un percorso nazionale condiviso. Definire, attraverso il confronto tra Ministero della Salute, AIFA, comunità scientifica e rappresentanze dei pazienti, le procedure per valutare eventuali terapie personalizzate sperimentali, con attenzione alla qualità, alla sicurezza, alla somministrazione e al monitoraggio.
Risorse dedicate e continuità finanziaria. Individuare strumenti di sostegno alla caratterizzazione genetica e molecolare, alla ricerca multicentrica e agli eventuali percorsi sperimentali, senza scaricare sulle singole famiglie il peso di una ricerca che richiede infrastrutture e competenze altamente specialistiche.
Una rete nazionale stabile. Consolidare la collaborazione tra i centri coinvolti nella ricognizione e gli altri nodi scientifici, favorendo la condivisione dei dati nel rispetto delle tutele applicabili e la capacità di individuare tempestivamente i potenziali candidati alla ricerca.
Trasparenza e informazione per le famiglie. Garantire informazioni comprensibili sulle opportunità disponibili, sui criteri di valutazione, sui limiti delle conoscenze scientifiche e sulle modalità per rivolgersi ai centri di riferimento, evitando false aspettative e disuguaglianze nell’accesso alle informazioni.
A queste priorità deve accompagnarsi un impegno istituzionale concreto: chiarire quali passaggi siano necessari, chi debba farsene carico e con quali tempi si intenda procedere.
Le persone con SLA e le loro famiglie hanno diritto a sapere quali percorsi siano disponibili e come le istituzioni intendano prepararsi alle possibili evoluzioni della ricerca.
Il 18 novembre, un confronto che interpella anche la politica
Il 18 novembre 2026, dalle 19 alle 21, durante La Promessa, al Palazzo dell’Informazione di Adnkronos a Roma, la task force Italia–USA presenterà pubblicamente il programma.
La diretta streaming sui canali social di AISLA consentirà alle persone con SLA e ai familiari di rivolgere domande a neurologi, genetisti e ricercatori.
Il confronto proseguirà il 19 e 20 novembre a Milano, durante il X Convegno scientifico AriSLA, con la presentazione del protocollo Italian TARDBP Trial Readiness, del ruolo dei centri coinvolti e dei criteri per partecipare alla ricerca, quando siano presenti le necessarie condizioni genetiche e cliniche.
Questi appuntamenti non riguardano soltanto gli addetti ai lavori.
Interrogano il sistema sanitario e la politica sulla capacità di prepararsi a opportunità scientifiche complesse, che potrebbero richiedere risposte diverse da quelle previste per le terapie convenzionali.
Per le persone con SLA e le loro famiglie, il primo riferimento resta il neurologo e il centro clinico di riferimento.
La consulenza genetica e, quando appropriato, il test genetico possono contribuire a individuare il profilo individuale e a verificare l’eventuale esistenza di programmi di ricerca pertinenti.
Nessuna variante genetica garantisce, da sola, l’accesso a una terapia sperimentale.
La politica, però, ha una responsabilità che va oltre l’informazione e l’ascolto: creare le condizioni perché la ricerca possa avanzare e perché le eventuali opportunità siano valutate con rigore, tempestività ed equità.
L’Italia ha già iniziato a costruire la propria capacità scientifica.
Ora deve dimostrare di saperla sostenere con decisioni, risorse e regole adeguate.
Non per promettere ciò che ancora non è dimostrato, ma per evitare che, quando la scienza individuerà una possibilità concreta, a mancare siano la preparazione istituzionale e gli strumenti per valutarla.
Immagine di copertina: Ufficio Stampa AISLA
