C’è un tempo che nelle malattie rare non è mai neutro.
È il tempo dell’attesa, dei sintomi che non trovano nome, delle risposte che non arrivano.
Per molte donne, quel tempo può durare anni.
Da qui prende avvio la seconda edizione di Women in Rare, il progetto che al Senato ha acceso i riflettori sullo status dei percorsi di diagnosi delle donne nelle malattie rare.
L’obiettivo è indagare l’impatto delle malattie rare sulla vita delle donne, sia come pazienti sia come caregiver, in un doppio ruolo spesso invisibile.
L’iniziativa, ideata e promossa da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in partnership con UNIAMO, con la collaborazione di Fondazione Onda ETS, CENSIS e ALTEMS, si è svolta nella sala Caduti di Nassirya al Senato, con la partecipazione della senatrice Elena Murelli, dell’onorevole Ilenia Malavasi e, da remoto, del senatore Orfeo Mazzella.
Women in Rare come Think Tank
Women in Rare si avvale del contributo di un Comitato Scientifico composto da esperti impegnati nell’ecosistema delle malattie rare, tra cui clinici di diverse specializzazioni nell’ambito della salute della donna e rappresentanti istituzionali.
Questa seconda edizione consolida il progetto come think tank orientato ad approfondire l’efficientamento del sistema di presa in carico della donna con malattia rara.
L’attenzione è rivolta in particolare al ritardo diagnostico e al suo impatto sulla qualità di vita, integrando la dimensione sanitaria con quella sociale, culturale ed economica.
In Italia e nel resto del mondo sono soprattutto le donne a farsi carico delle malattie rare, sia per la maggiore incidenza di alcune patologie, sia perché circa il 90% dei caregiver di persone con malattie rare è donna.
Dati, Ricerca e Disuguaglianze
Uno dei principali traguardi della prima edizione di Women in Rare è stata la costruzione di una base dati unica, capace di offrire agli stakeholder un quadro dettagliato della condizione femminile, sia nel percorso verso la diagnosi sia nella dimensione socioeconomica.
Su questa base, il progetto mira ora ad approfondire i temi più urgenti emersi per fornire ai decisori una visione supportata da evidenze scientifiche, utile a orientare azioni concrete contro le disuguaglianze di genere, sanitarie e sociali.
Nei mesi scorsi è stato inoltre lanciato il sondaggio “da rara a riconosciuta”, condotto dal CENSIS; i dati completi saranno presentati in Senato ad aprile 2026, in occasione della Giornata della Salute della Donna.
Il Ruolo dei Caregiver e i Ritardi Territoriali
La senatrice Elena Murelli ha sottolineato l’importanza di riconoscere istituzionalmente chi assiste i pazienti, spiegando che è fondamentale rendere visibili quelle persone che si occupano di familiari con malattie rare, spesso annientandosi dal punto di vista sociale e lavorativo.
La senatrice ha inoltre evidenziato le criticità legate alla distribuzione geografica dei servizi, rilevando una forte disomogeneità territoriale dove alcune regioni garantiscono diagnosi tempestive mentre altre registrano ritardi fino a quattro anni.
Per ovviare a ciò, risulta necessaria una formazione uniforme dei medici di medicina generale e dei pediatri su tutto il territorio nazionale per favorire la diagnosi precoce.
Terapie, Medicina di Genere e Diritto alla Salute
Un altro pilastro fondamentale riguarda l’accesso alle cure.
La senatrice Murelli ha richiamato l’attenzione sul fast track, il tempo di 100 giorni previsto per l’approvazione dei farmaci a livello nazionale da parte di AIFA, segnalando che purtroppo tali tempistiche non vengono sempre rispettate e creano ulteriori disparità nell’accesso alle terapie.
L’onorevole Ilenia Malavasi è intervenuta sottolineando come la differenza di genere in sanità sia ancora un criterio discriminante.
È necessario garantire equità di accesso e prestazioni appropriate, considerando che il ritardo diagnostico, mediamente compreso tra i 4 e i 6 anni, incide più gravemente sulle donne.
Occorre dunque lavorare con urgenza sul sospetto diagnostico e valorizzare le prassi virtuose regionali per tutelare pienamente il diritto alla salute.
