Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine conferma: se somministrata prima dell’insorgenza dei sintomi, la terapia può preservare capacità motorie e cognitive. Ma manca ancora lo screening neonatale in Italia.
La ricerca scientifica accende una nuova speranza per i bambini colpiti da una delle più gravi malattie genetiche neurodegenerative: la MLD – leucodistrofia metacromatica –.
A dirlo è uno studio appena pubblicato sul prestigioso New England Journal of Medicine, che conferma l’efficacia della terapia genica sviluppata all’Ospedale San Raffaele di Milano.
Il trattamento, se somministrato nella fase pre-sintomatica, riesce a preservare le capacità motorie e cognitive nella maggior parte dei pazienti.
Ma il nodo resta la diagnosi tempestiva: ad oggi, infatti, la MLD non è inclusa nei programmi di screening neonatale italiani, impedendo di fatto a molti bambini di accedere alla cura in tempo utile.
RISULTATI INCORAGGIANTI, MA SERVE DIAGNOSI PRECOCE
Lo studio, frutto di oltre vent’anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), ha coinvolto 39 bambini trattati con cellule staminali ematopoietiche geneticamente corrette.
I risultati sono stati confrontati con quelli di 49 pazienti non trattati.
Nei casi in cui la terapia è stata somministrata prima dell’insorgenza dei sintomi, il 100% dei pazienti ha mantenuto la capacità di camminare e uno sviluppo cognitivo paragonabile a quello dei coetanei sani.
Numeri che parlano da soli, specie se confrontati con quelli dei bambini non trattati, tra i quali si registra una compromissione motoria grave nel 100% dei casi entro i sei anni.
“La maggior parte dei bambini trattati in fase pre-sintomatica continua a camminare e acquisisce nuove competenze cognitive – spiegano le ricercatrici Francesca Fumagalli e Valeria Calbi – mentre i bambini del gruppo di controllo hanno perso ogni capacità di comunicare”.
Spesso, la diagnosi precoce è arrivata grazie a un fratello o una sorella già colpiti dalla malattia: storie familiari dolorose che, tuttavia, hanno consentito di salvare la vita a un altro figlio.
UN TRATTAMENTO DISPONIBILE, MA NON PER TUTTI
La terapia è stata approvata in Europa nel 2020 e, in Italia, è rimborsata dal 2022. Eppure, rimane accessibile solo a quei pazienti che riescono ad avere una diagnosi in tempo.
Ed è qui che il sistema sanitario mostra il fianco: lo screening neonatale, che consentirebbe di individuare precocemente la malattia, non include ancora la MLD.
A livello mondiale, solo la Norvegia ha avviato un programma sistematico, mentre in Italia sono attivi due studi pilota, in Toscana e Lombardia, grazie anche al sostegno di Fondazione Telethon.
“Abbiamo una terapia efficace, ma il ritardo nella diagnosi rischia di renderla inutile – sottolinea Alessandro Aiuti, coordinatore dello studio e vice-direttore del SR-Tiget –.
Serve urgentemente uno screening neonatale esteso, per non perdere l’occasione di intervenire prima che la malattia si manifesti”.
COS’È LA MLD E PERCHÉ È COSÌ DEVASTANTE
La leucodistrofia metacromatica è una patologia ereditaria causata dall’accumulo di sulfatidi nel sistema nervoso, che distruggono progressivamente la mielina, la guaina che protegge i nervi.
Senza trattamento, i bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire, con un’aspettativa di vita molto breve.
Si stima che colpisca un neonato ogni 100.000.
Le forme più comuni sono quella tardo-infantile e quella giovanile precoce.
LO SCREENING NEONATALE: UNO STRUMENTO SALVAVITA
Il test del tallone, eseguito nei primi giorni di vita, potrebbe fare la differenza.
In Italia, grazie alla legge 167/2016, è obbligatorio per oltre 40 patologie metaboliche, ma non per la MLD.
Secondo la Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie (SIMMESN), ogni anno circa 350 bambini potrebbero ricevere una diagnosi salvavita attraverso lo screening.
“Non possiamo permetterci di lasciare indietro questi bambini – concludono le ricercatrici –.
La scienza ha fatto la sua parte, ora tocca alla politica”.
Immagine di copertina: Ufficio Stampa Telethon
