ANTONIO, PAZIENTE ESPERTO, TRA LA SFIDA DELLA MALATTIA E LA RIFORMA NECESSARIA NEL SETTORE SANITARIO

La porfiria acuta intermittente è una patologia di origine scandinava che si è diffusa in tutto il mondo. Si stima un’incidenza di 1:1500 tra le popolazioni entrate in contatto con gli scandinavi, ma sono riconosciuti ufficialmente come ‘malati rari’ solo quel 10% che si aggrava al punto da richiedere la medicina d’urgenza per un attacco acuto.

Si tratta di una malattia che affonda nelle leggende, come quelle degli “uomini-lupo/orso”, i berserkir che costituivano le guardie d’onore dei re scandinavi e si sarebbe perpetuata fino a noi – almeno così sembra – tramite il casato degli Angiò di cui anche mia madre era una lontana discendente e e il ramo Borbone-Hannover, ad esempio Re Giorgio II di Gran Bretagna, il padre della Regina Vittoria.

Non è nota la quota di genoma Neanderthal, ma come alcuni farmaci sono per noi pericolosi, altri ci fanno un effetto limitato.

Nel mio caso, ad esempio, nonostante una forte ipertensione che da 15 anni non trova un farmaco efficace, la vena porta ha subito deformazioni minime”.

Antonio, paziente esperto EUPATI, associazione che promuove la ricerca scientifica e coinvolge pazienti e caregiver nel processo di sviluppo dei farmaci, ci racconta di sé, della sua fragilità e del suo incontro con l’Accademia del Paziente Esperto.

Antonio, chimico e paziente esperto EUPATI

Quando e come ha avuto luogo il suo incontro con EUPATI?

“Era l’estate 2020.

Faccio ricerche on line su argomenti relativi alla salute, ai diritti e al digitale.

Navigando in rete, Google mi ha portato al link del Corso Pazienti Esperti EUPATI.

Mi sembrò un’iniziativa seria e qualificatah, così chiesi di iscrivermi”.

Cosa è stato ad incuriosirla?

“Il fatto che fosse un’iniziativa europea e che qualificasse i pazienti conferendoci un ruolo nell’ambito sanitario, in cui anche se si è biologi o chimici come lo sono io, la Medicina non riconosce una attendibilità maggiore da parte dei curanti, che però ricevono informazioni su farmaci o tecniche proprio da laureati in scienze.

Un Corso quello EUPATI, veramente interessante e motivante, insomma”.

Che cosa significa per lei essere un paziente esperto EUPATI ?

“Un paziente esperto EUPATI è un malato che ha acquisito conoscenze e competenze formali e riconosciute relative alle cure, alle terapie e alla gestione con cui viene amministrato dal sistema sanitario, con particolare attenzione ai farmaci e ai dispositivi.

Il paziente esperto non è un rappresentante o un capopopolo, bensì un tecnico (soggetto qualificato) in grado di fornire feedback attendibili ai ricercatori e/o ai sanitari come è in grado di divulgare/semplificare quelli che riceve da pharma e/o i sanitari verso gli altri pazienti.

Un elemento della catena informativa e decisionale, che è essenziale specialmente quando vanno affrontati aspetti etici, diverso dalla advocacy che è sostanzialmente la tutela di interessi di parte”.

Convive con una fragilità?

“Certamente. La “mia” porfiria acuta intermittente è attiva da molti anni, riconosciuta con forse 20 anni di ritardo, gestita con farmaci inadeguati per 15 anni ed, ancora oggi, misconosciuta dal sistema sanitario, che dovrebbe progettare e attuare i percorsi, vista la complessità della patologia e dei coinvolgimenti specialistici multidisciplinari.

Solo tre anni fa ho letteralmente ‘conquistato’ il farmaco genico che potevo avere già molto prima, senza il quale alla fine ho dovuto lasciare il lavoro.

Una “conquista” dato che lo ottenuto solo dopo una dozzina di pronti soccorsi in codice rosso o giallo in pochi mesi e solo ricorrendo direttamente ad Aifa, grazie all’essere laureato in chimica ed avere una lunga esperienza in management pubblico.

Non vi è, dunque, organo del mio corpo che non abbia risentito di tutto questo.

La porfiria acuta intermittente è tra le malattie più dolorose che ci sono (così dicono) e il dolore è incoercibile oltre che continuo.

L’unico trattamento prima del farmaco genico era fare profilassi (sic!) con un concentrato di sangue (emazia) progettato per l’urgenza, che era fortemente ossidante e che accentuava la ricorrenza degli attacchi, come si è confermato solo nel 2018.

E’ stato un po’ come fare waterboarding, insomma. Il dover aspettare l’attacco acuto per ottenere riconoscimento e cure di breve durata è un’esperienza comune a tutti i malati di porfiria acuta attiva nel mondo, ma fortunatamente la malattia ci dota anche di una notevole resilienza e almeno per i più gravi oggi esiste un farmaco efficace”.

Una diagnosi precoce avrebbe potuto fare la differenza?

“Non all’epoca, almeno nel mio caso, visto che c’era da attendere l’attacco acuto per vedersi riconosciuti, ma certamente servirebbe oggi che esiste il farmaco genico.

Si tratta del Givlaari, che in sintesi è uno spezzone di RNA che si sostituisce all’allele ‘difettoso’ che limita o azzera la componente dolorosa addominale e riduce il malfunzionamento pressorio (ipertensione elevata) e del bilancio idrosalino.

A parte le campagne di monitoraggio per i pazienti non particolarmente gravi, quello che farebbe davvero la differenza sarebbe una maggiore e più diffusa comprensione dei meccanismi bio-umorali / biochimici – specialmente nel funzionamento dell’ipotalamo – e soprattutto una certa dimestichezza con i fattori di diversità antropologica.

Com’è stato durante questi anni il suo rapporto con i sanitari e come dovrebbe essere a suo parere?

“Direi controverso.

Un rapporto molto, molto positivo con quelli che hanno una solida competenza internistica e una cultura antropologica.

Un rapporto ordinario e superficiale con quelli che prima considerano ‘impossibile’ la nostra sintomatologia e poi restano ‘inermi’ dopo aver constatato che era tutto vero.

Un rapporto negativo con le direzioni sanitarie, che solo da poco iniziano a dover indicizzare progetti e percorsi di cura, e in generale con quella Sanità che vorrebbe ridurre il rapporto medico-paziente ad un breve e conciso incontro ambulatoriale.

Pensiamo a cosa accade ad un paziente con una complessa malattia multiorgano e privo di particolari capacità nel riferire la propria situazione che debba confrontarsi con un ambiente focalizzato su singoli ambiti specialistici e che inevitabilmente finirà per percepire asettico, se non carente di umanità, nonostante i singoli sanitari si prodigano come meglio possono ed il lack è organizzativo-gestionale.

Non sa quante visite mediche fine a se stesse e quanti reclami o esposti ho dovuto fare per ottenere l’assegnazione a specialisti appropriati e per ottenere che potessero comunicare tra loro, dato che la Regione Lazio, ancora oggi, continua ad inviarci solo dal dermatologo, perché si occupa delle porfirie cutanee accomunate da una eziopatogenesi simile, pur essendo anche l’unica specialità di cui la porfiria acuta intermittente non ha necessità.

Cosa è necessario che cambi nel nostro sistema sanitario?

“Diverse cose:

1. la formazione che ricevono i medici nel loro iter di laurea che è da aggiornare in termini di competenze antropologiche e meta-scientifiche , in particolare la fisica e il metodo;

2. le Direzioni da affidarsi a medici con una lunga e solida esperienza nel rapporto terapeutico, cioè diversi dagli specialisti in Igiene, mentre la pianificazione sarebbe più appropriato affidarla a manager laureati in Economia e Commercio;

3. l’esigenza che sanitari e pazienti abbiano come riferimento associazioni dei malati ‘di servizio’ e ‘di supporto’ piuttosto che ‘di rappresentanza’ socio-politica;

4. la dovuta cautela nel riconoscimento dei caregiver che non devono sostituirsi al diretto rapporto medico-paziente e che dovrebbero dedicare il tempo che gli viene concesso prioritariamente al supporto del proprio paziente piuttosto che alle attività di rappresentanza o istituzionali.

In questo ADPEE, Accademia del Paziente Esperto EUPATI, è veramente qualcosa di prezioso e raro.

E’ una vera associazione che tutela realmente i pazienti ed il loro benessere, rendendoli più informati, competenti e consapevoli”.

Fonti:

https://accademiadeipazienti.org/

https://www.thinkporphyria.eu/it

https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/malattie-endocrine-e-metaboliche/porfirie/porfirie-acute

Mirella Madeo

Giornalista pubblicista ed Avvocato, disabile. Ho 50 anni e vivo a Ravenna.

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