Dal 15 luglio 2024, in Lombardia è in corso uno studio pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave malattia genetica neurodegenerativa.
Lo studio, coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano e promosso da Fondazione Telethon, mira a validare un test per diagnosticare precocemente questa patologia, per la quale è disponibile una terapia genica rivoluzionaria sviluppata presso l’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano.
Nei primi otto mesi dall’avvio del progetto, 11.042 neonati sono stati sottoposti al test di screening di primo livello in uno dei 17 punti nascita che hanno aderito all’iniziativa.
Il tasso medio di adesione è stato del 41,3%.
Tra i bambini testati, 480 hanno avuto un risultato positivo al primo livello di screening, ma nessuno di essi è risultato colpito dalla patologia dopo ulteriori analisi.
Come spiega Cristina Cereda, direttore del laboratorio di Screening Neonatale di Regione Lombardia presso l’Ospedale Buzzi e coordinatrice dello studio, «il fatto che ad oggi non siano emersi dei casi positivi non diminuisce il valore dello screening per questa patologia che – anzi – dovrebbe entrare quanto prima nel pannello delle patologie oggetto di screening in tutta Italia visto che è disponibile la terapia genica».
La MLD è una malattia rara, che colpisce circa 1 bambino ogni 100.000 e, nelle sue forme più gravi, porta a una rapida degenerazione delle capacità motorie e cognitive, con esiti spesso fatali.
La terapia genica per la leucodistrofia metacromatica rappresenta una svolta nel trattamento della malattia.
Sviluppata presso l’SR-TIGET e approvata nell’Unione Europea alla fine del 2020, è disponibile in Italia grazie al Servizio Sanitario Nazionale.
L’infusione unica della terapia può preservare le funzioni motorie e cognitive dei pazienti, ma la sua efficacia dipende dalla diagnosi precoce: può essere somministrata solo a bambini nelle fasi iniziali della malattia, prima che compaiano i sintomi.
Tuttavia, l’MLD non è ancora inclusa tra le patologie dello screening neonatale obbligatorio, né in Italia né nel resto del mondo, con l’unica eccezione della Norvegia.
Attualmente, oltre alla Lombardia, anche la Toscana ha avviato un programma di screening neonatale per questa malattia, coordinato dall’AOU Meyer IRCCS di Firenze.
Nonostante i risultati incoraggianti dello studio lombardo, solo 17 ospedali sui 72 presenti nella regione hanno aderito al progetto.
Secondo Cristina Cereda, «di estrema importanza è stato anche il supporto della Fondazione Telethon, che sta permettendo di portare avanti questo progetto pilota.
La strada è tracciata: l’obiettivo è continuare a migliorare e ampliare le possibilità dello screening neonatale anche ad altre patologie».
La difficoltà nel coinvolgere più strutture sanitarie dimostra quanto sia ancora lungo il percorso per rendere questa diagnosi accessibile a tutti i neonati.
A livello internazionale, sono in corso circa dieci studi pilota in Europa, Stati Uniti e Medio Oriente, che hanno già permesso di individuare quattro casi di MLD, tre in Germania e uno nel Regno Unito.
Lo screening neonatale è una delle principali misure di prevenzione sanitaria, consentendo di identificare precocemente numerose malattie genetiche metaboliche.
Grazie alla Legge 167 del 2016, in Italia il test del tallone, effettuato nei primi giorni di vita del neonato, permette di diagnosticare oltre 40 patologie genetiche per le quali esistono terapie efficaci.
Secondo la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening neonatale (SIMMESN), ogni anno in Italia circa 350 bambini potrebbero ricevere una diagnosi salvavita grazie a questo programma.
L’inclusione della MLD in questo elenco potrebbe rappresentare un passo decisivo per garantire a tutti i bambini colpiti dalla malattia la possibilità di ricevere una cura tempestiva.
Fondazione Telethon, attiva dal 1990, continua a svolgere un ruolo cruciale nella ricerca e nello sviluppo di terapie avanzate per le malattie genetiche rare.
Dalla sua nascita, ha investito 698 milioni di euro nella ricerca scientifica, finanziando oltre 3.000 progetti e contribuendo allo sviluppo di terapie innovative come la terapia genica per l’ADA-SCID, una grave immunodeficienza congenita.
In futuro, la Fondazione punta ad ampliare il suo raggio d’azione, supportando nuove terapie per patologie come la beta-talassemia, la mucopolisaccaridosi e la sindrome di Usher.
L’obiettivo rimane quello di trasformare i progressi scientifici in cure accessibili per tutti i pazienti, affinché nessuna malattia genetica rara rimanga senza una risposta terapeutica.
Fonti:
https://www.fondazionetelethon.it/storie-e-news/news/dalla-fondazione/lombardia-oltre-11mila-neonati-hanno-fatto-il-test-di-screening-per-la-leucodistrofia-metacromatica/
https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/leucodistrofia-metacromatica
immagine di copertina: Pixels
