Lega del Filo d’Oro: i dati del 2025 confermano l’impatto delle malattie rare sulla pluridisabilità
Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione per riportare al centro del dibattito pubblico condizioni che, pur colpendo singolarmente poche persone, nel loro insieme coinvolgono milioni di famiglie.
In questo contesto, la Fondazione Lega del Filo d’Oro rilancia un dato che interpella istituzioni e comunità scientifica: nel 2025 oltre una persona su tre (35%) tra quelle seguite dal Centro Diagnostico della Fondazione, con sede a Osimo (AN), presentava una malattia rara.
Un numero che restituisce la dimensione strutturale di un fenomeno spesso percepito come marginale, ma che incide in modo determinante nei percorsi di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale.
Nel corso dell’ultimo anno il Centro Diagnostico di Osimo ha preso in carico 122 persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale provenienti da tutta Italia, erogando 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci.
In Europa una malattia è definita rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila abitanti. Eppure le patologie rare conosciute sono circa 10mila e interessano complessivamente 300 milioni di persone nel mondo, di cui circa 2 milioni in Italia; nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
Le patologie riscontrate e l’importanza dell’intervento precoce
Tra le condizioni più frequentemente riscontrate dalla Fondazione figurano la sindrome di CHARGE, le sindromi di Norrie, Usher e Goldenhar, oltre a mutazioni genetiche come SCN8A e ALG3, tutte possibili cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale.
“Ogni anno i dati del nostro Centro Diagnostico di Osimo confermano quanto queste patologie siano tra le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale” dichiara Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione.
“In questi contesti, un percorso educativo-riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui rappresenta una via in grado di garantire il maggior livello di autonomia possibile.
Nel caso di un bambino con malattia rara è determinante l’intervento precoce.
Grazie allo screening prenatale e neonatale oggi è possibile individuare un numero crescente di patologie, permettendo interventi più tempestivi ed efficaci”.
Il quadro normativo: la Legge 175/2021 e la sfida dei diritti
Sul piano normativo, la sfida delle malattie rare ha conosciuto negli ultimi anni importanti avanzamenti, dalla Risoluzione ONU alle misure introdotte con la Legge 175/2021.
Questa normativa punta a garantire uniformità nell’erogazione di prestazioni, medicinali, ausili e terapie, aggiornare l’elenco delle malattie rare e dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), potenziare la Rete nazionale e sostenere la ricerca scientifica.
Maria Luisa Scattoni, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, sottolinea: “queste condizioni richiedono una presa in carico globale e continuativa e un approccio multidisciplinare e personalizzato, fondato sull’integrazione tra ambito sanitario, educativo e sociale.
Il rafforzamento della Rete nazionale e la piena attuazione della Legge 175/2021 rappresentano passaggi strategici per assicurare equità di accesso alle cure e un progetto di vita realmente personalizzato per ogni bambino e adulto”.
Immagine di copertina: Ufficio Stampa Lega del Fili D’oro
