Uno studio sulla sclerosi tuberosa per indagare i disturbi neuropsichiatrici.
Il progetto del professor Massimo Pasqualetti tra gli otto selezionati in Italia alla vigilia della Giornata mondiale del 26 febbraio.
Ansia, difficoltà nelle relazioni sociali, impulsività, aggressività.
Sono sintomi che incidono profondamente sulla qualità della vita di molte persone con sclerosi tuberosa e delle loro famiglie, ma per i quali oggi non esistono terapie mirate realmente efficaci.
È da qui che parte il progetto coordinato dal professor Massimo Pasqualetti del Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa, finanziato dalla Fondazione Telethon nell’ambito del bando Fall Seed Grant 2025.
Il finanziamento, pari a circa 50mila euro per 12 mesi, colloca lo studio pisano tra gli otto selezionati a livello nazionale con il sostegno delle associazioni di pazienti.
La notizia arriva alla vigilia della Giornata mondiale delle Malattie Rare del 26 febbraio, un appuntamento che ogni anno richiama l’attenzione sulla necessità di investimenti strutturali in ricerca e presa in carico.
La tesi: colmare un vuoto terapeutico nei disturbi comportamentali
Se per alcune manifestazioni cliniche della sclerosi tuberosa – come l’epilessia – esistono oggi opzioni farmacologiche consolidate, resta ancora ampio il vuoto terapeutico relativo ai disturbi comportamentali e cognitivi.
Il progetto guidato da Pasqualetti si propone di indagare i meccanismi neurobiologici che sottendono queste alterazioni, verificando se intervenire sul sistema della serotonina possa aprire nuove prospettive terapeutiche.
Che cos’è la sclerosi tuberosa
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara causata da alterazioni della via di segnalazione mTOR, un pathway cellulare cruciale per la crescita e la proliferazione.
Oltre alla formazione di tumori benigni in diversi organi e alla frequente associazione con epilessia, la patologia comporta un’alta incidenza di disturbi neuropsichiatrici.
Ansia, difficoltà relazionali, impulsività e aggressività non sono effetti collaterali marginali, ma elementi strutturali del quadro clinico, spesso sottovalutati sul piano terapeutico.
Il focus sulla serotonina
Lo studio si concentrerà sul sistema della serotonina, un neurotrasmettitore fondamentale per la regolazione delle emozioni e del comportamento sociale, finora poco esplorato nel contesto della sclerosi tuberosa.
L’ipotesi di ricerca è che un’alterazione di questo sistema possa contribuire ai disturbi comportamentali osservati nei pazienti.
Comprendere tali meccanismi significherebbe individuare target farmacologici più specifici rispetto agli approcci sintomatici oggi disponibili.
La ricerca sarà condotta presso il Laboratorio di Biologia Cellulare e dello Sviluppo dell’Università di Pisa e coinvolgerà le dottoresse Serena Nazzi e Sara Migliarini, le dottorande Marta Picchi e Giulia Gianni, in collaborazione con la dottoressa Noemi Barsotti.
La voce del ricercatore
«La sclerosi tuberosa è una malattia rara ma con un impatto molto ampio sulla vita delle persone che ne sono affette – spiega il professor Massimo Pasqualetti –
Oggi disponiamo di trattamenti per alcune manifestazioni cliniche, come l’epilessia, ma non abbiamo terapie mirate per i disturbi comportamentali e cognitivi.
Con questo progetto vogliamo capire meglio i meccanismi neurobiologici che li determinano e verificare se intervenire sul sistema della serotonina possa aprire nuove prospettive terapeutiche».
Ricerca, diritti e responsabilità pubblica
La selezione del progetto pisano nel bando della Fondazione Telethon non rappresenta solo un riconoscimento scientifico, ma un passaggio cruciale in termini di equità sanitaria.
Le malattie rare coinvolgono numeri ridotti di pazienti, ma generano bisogni complessi e continuativi.
Investire in ricerca di base e traslazionale significa agire su un doppio piano: produrre conoscenza e restituire dignità terapeutica a chi vive condizioni spesso invisibili al grande pubblico.
In occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare,
il finanziamento a uno studio che punta a intervenire sui disturbi neuropsichiatrici della sclerosi tuberosa richiama l’urgenza di superare una visione frammentata della cura.
Non solo controllo delle manifestazioni organiche, ma attenzione alla qualità della vita, alle relazioni, all’autonomia.
Ê in questo spazio – tra neuroscienze e diritti – che la ricerca può diventare strumento concreto di inclusione.
Immagine di copertina: Ufficio Stampa Università di Pisa
